Indicação do exame
Malformações detectadas ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no Líquido Amniótico, entre outras.
Número de Células Análisadas
20 células.
Preparo do Paciente
A coleta é procedimento realizado somente em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar, a partir da 20ª semana de gestação. O DLE não realiza a coleta.
Amostra
Volume: 2 a 3 mL de sangue total de cordão umbilical
Colher em seringa* heparinizada. Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pelo DLE.
Estabilidade
48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração. (2° a 8°C).
Transporte da Amostra
Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio
Método
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 – 550 bandas.
Prazo
10 dias corridos – Resultado parcial pode ser fornecido em três dias.
Interferentes
Parágrafo
Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
Limitações técnicas
O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência (sensibilidade de 14% devido a amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Observações
A amostra será triada para a presença de hemoglobina fetal, antes da liberação do laudo com o objetivo de excluir amostras com contaminação com sangue de origem materna.
*As marcas BD e Sarstedt são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas