Indicação do exame
Alterações morfológicas ao ultrassom, translucência nucal alterada, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou Prenateste® (NIPT).
Número de Células Análisadas
25 células.
Preparo do Paciente
A coleta é procedimento realizado somente por especialista em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar entre a 11ª e 14ª semana de gestação. O DLE não realiza a coleta.
Amostra
Enviar uma pequena quantidade de vilosidade coriônica (10 a 50 mg) em frasco estéril contendo Soro fisiológico (NaCl 0,9%) estéril ou solicitar previamente ao laboratório meio de transporte. Também pode ser encaminhado em seringa* atóxica contendo soro fisiológico estéril ou meio de transporte, sem agulha e com tampa protetora.
Estabilidade
Armazenado em NaCl 0,9% a estabilidade é de 24 horas e em meio de transporte 48 horas, mantido sob refrigeração (2° a 8°C).
Transporte da Amostra
Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio
Método
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 – 550 bandas.
Prazo
10 dias úteis.
Observação:
Fatores como idade gestacional, quantidade de amostra e aspecto das células em cultura determinam o tipo de cultivo realizado. Dessa forma, o prazo poderá ser estendido em até 20 dias se necessário (previamente confirmado pelo setor de Citogenômica do laboratório DLE).
Interferentes
Temperatura de transporte inadequada, quantidade inadequada de amostra, embalagens inadequadas que possam resultar em contaminação durante o transporte, prazo de estabilidade excedido.
Limitações técnicas
O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência (sensibilidade de 12% devido a amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Falso-mosaicismo cromossômico pode ocorrer devido a artefato da cultura e presença de anormalidades cromossômicas em células da placenta que não ocorrem nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
Observação
Informar DUM ou Idade Gestacional.
*A marca BD não possui substâncias citotóxicas