Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como Acidemias e Acidúrias orgânicas, formam um grupo heterogêneo de Doenças Metabólicas Hereditárias ou Erros Inatos do Metabolismo (EIM) envolvendo tipicamente vias metabólicas relacionadas com a degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. O aspecto clínico dos distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos alcança uma ampla gama de apresentações envolvendo quase todos os sistemas no organismo.
Segundo Chalmers & Lawson as Acidúrias Orgânicas são doenças mais frequentes identificadas em uma população de crianças gravemente enfermas.
A análise dos ácidos orgânicos na urina é essencial para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), assim como para complementar a investigação de determinadas alterações encontradas nos testes de Triagem Neonatal.
O objetivo da análise dos ácidos orgânicos urinários, desenvolvida e validada pelo Laboratório DLE desde o ano de 2008, é a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias, através da análise do acúmulo de metabólitos hidrossolúveis e de baixo peso molecular em uma amostra de urina, utilizando a metodologia da cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas.
Este teste foi desenvolvido e validado de acordo com as características de desempenho determinadas pelo departamento de Pesquisa e Desenvolvimento do DLE, em conformidade com as recomendações técnicas estabelecidas pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Além disso, o DLE participa do programa de teste de proficiência do European Research Network for Evaluation and Improvement of Screening, Diagnosis, and Treatment of Inherited Disorders of Metabolism (ERNDIM) para análise de ácidos orgânicos urinários.
A urina é o material biológico mais indicado para a investigação de acidúrias orgânicas, pois contém várias centenas de ácidos orgânicos diferentes, que surgem a partir de uma multiplicidade de fontes – tanto do metabolismo normal quanto do alterado. Podem também surgir tanto a partir de medicamentos e de seu metabolismo, quanto de suplementos dietéticos e fórmulas alimentares.
Uma análise de ácidos orgânicos na urina pode ser capaz de identificar perfis metabólicos anormais que ocorrem em aproximadamente 150 desordens genéticas diferentes. A sensibilidade diagnóstica de uma análise de ácidos orgânicos pode variar consideravelmente durante os estados clínicos agudo e assintomático do paciente e pode ser necessária análise de ácidos orgânicos em outra amostra de urina para acompanhamento de alterações encontradas ou para investigação do paciente durante outras condições metabólicas, a critério do médico assistente.
A urina ideal para ser analisada deverá ser coletada durante período de descompensação metabólica ou fase aguda da doença, mas quando isso não for possível, sugerimos a coleta da primeira urina da manhã ou após o maior tempo de retenção possível, para obter um maior acúmulo de metabólitos.
Em muitos casos o perfil de ácidos orgânicos urinários é bem característico da doença e o diagnóstico é relativamente fácil, porém em outros as alterações podem ser bastante sutis ou se apresentar de forma intermitente.
A análise de ácidos orgânicos urinários é considerada um dos mais complexos testes da Bioquímica Genética, e é de grande importância diagnóstica. Por esse motivo, o DLE desenvolveu e validou o seu próprio método de análise, a fim de facilitar sua compreensão e tornar o resultado mais útil para o médico assistente e o seu paciente.
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