- Análise de Ácidos Orgânicos Urinários (GC/MS)
- Atividade de Galactose 1 Fosfato Uridil Transferase
- Avaliação das Acilcarnitinas Urinárias
- Avaliação de Aminoácidos com Dosagem De Fenilalanina E Tirosina (MS/MS)
- Beta-Manosidose (Dosagem Enzimática)
- Cromatografia de Glicídios
- Cromatografia de Glicosaminoglicanos
- Cromatografia de Oligossacarídios
- Cromatografia de Sialidoligossacarídios
- Doença de Fabry (Dosagem Enzimática)
- Doença de Gaucher (Dosagem Enzimática)
- Doença de Krabbe (Dosagem Enzimática)
- Doença de Niemann-Pick Tipo A e B (Dosagem Enzimática)
- Doença de Pompe (Dosagem Enzimática)
- Doença de Schindler (Dosagem Enzimática)
- Doença de Tay-Sachs e Doença de Sandhoff (Dosagem Enzimática)
- Doenças Lisossômicas – Quitotriosidase
- Dosagem da Atividade daBiotinidase,
- Dosagem de Ácido Fitânico
- Dosagem de Ácido Metilmalônico (Soro)
- Dosagem de Ácido Orótico
- Dosagem de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
- Dosagem de Biotina
- Dosagem de Carnitina Livre e Total (MS/MS)
- Dosagem de Fenilalanina e Tirosina (MS/MS)
- Dosagem de Homocisteína
- Dosagem de Leucina + Isoleucina e Valina (MS/MS)
- Dosagem de Tirosina (MS/MS)
- Dosagem deVitamina B12
- Dosagem de Ácido Beta Hidroxibutírico
- Fucosidose (Dosagem Enzimática)
- Gangliosidose Gm1 e Mps Tipo Iv B ou Doença de Morquio (Dosagem Enzimática)
- Painel para Doenças Peroxissomais (Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa, Ácido Fitânico, Ácido Pristânico)
- Perfil de Acilcarnitinas (MS/MS)
- Perfil de Aminoácidos (MS/MS) (Quantitativo)
- Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo – Acilcarnitinas, Aminoácidos E Ácidos Orgânicos Urinários (MS/MS e GC/MS)
- Perfil Tandem Qualitativo – Acilcarnitinas E Aminoácidos (MS/MS)
- Perfil Tandem Quantitativo – Acilcarnitinas E Aminoácidos (MS/MS)
- Pesquisa Básica para EIM
- Pesquisa de Ácido Metilmalônico (Urina)
- Pesquisa de Açúcares Redutores
- Pesquisa de Cistinúria e Homocistinúria
- Pesquisa de Mucopolissacarídios (Colorimétrico)
- Pesquisa e Dosagem de Ácido Orótico
- Pesquisa e Dosagem de Succinilacetona (No Papel Filtro)
- Pesquisa e Dosagem de Succinilacetona (Na Urina)
- Triagem Expandida para Erros Inatos Do Metabolismo
- Triagem de Carbohidratos Na Urina
- Triagem de Mucopolissacarídios (Colorimétrico e Cromatografia em Camada Delgada)
- Triagem Mínima para Erros Inatos do Metabolismo
- Triagem Para Doenças de Depósito (Colorimétrico, Cromatografia em Camada Delgada e Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo I ou Doença de Hurler (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo VI ou Doença de Maroteaux – Lamy e Mucosulfatidose (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo VII ou Doença de Sly (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo IV A ou Doença de Morquio (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo III C ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo III B ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo III D ou Doença de Sanfilippo (Dosagem Enzimática)
- Mps Tipo II ou Doença de Hunter (Dosagem Enzimática)
- Fucosidose (Dosagem Enzimática)
- Mucolipidose (Dosagem Enzimática)
- Manosidose (Dosagem Enzimática)
- Dosagem de Ácido Fitânico E Pristânico
- G6PD (Dosagem Enzimática)
- Investigação Avançada Para Erros Inatos do Metabolismo
