Neuro MetaTest™

Erros Inatos do Metabolismo / Bioquímica Genética / Ácidos Orgânicos Urinários

O que é o Neuro MetaTest™?

Através da associação de análises bioquímicas e genética molecular, realiza-se a investigação de doenças metabólicas hereditárias de manifestação tardia potencialmente tratáveis.

Dessa forma, torna-se possível uma definição diagnóstica em crianças, adolescentes e adultos que convivem com manifestações clínicas – principalmente neurológicas, gastrointestinais e oftalmológicas, sem determinação da causa da doença.

Doenças Metabólicas Hereditárias

As doenças metabólicas hereditárias são individualmente raras, mas coletivamente numerosas1.

Trata-se de um grupo de doenças geneticamente determinadas que podem afetar uma determinada via metabólica e se manifestar através de uma variável gama de sinais e sintomas clínicos, afetando as diversas faixas etárias1.

Clinicamente, apresentam considerável expressividade fenotípica desde formas mais leves/atenuadas até formas de apresentação progressiva com importante impacto não só na qualidade de vida do paciente, mas também na sua própria sobrevida, não sendo incomum pacientes apresentarem óbito em idade precoce como consequência dessas enfermidades1,2.

Estima-se que cerca de 85% das doenças metabólicas hereditárias possam afetar tanto o sistema nervoso central quanto o periférico, abrangendo desde quadros neurológicos complexos até manifestações eminentemente psiquiátricas2.

Manifestações clínicas

Algumas manifestações clínicas podem ser intermitentes e desencadeadas em episódios de stress, febre, vômitos, cirurgias, vacinas, determinados alimentos, entre outras situações³. Em geral, deve-se considerar a possibilidade de doença metabólica hereditária em qualquer paciente com distúrbio neurológico inexplicado4,5.

Diagnóstico correto

Muitas dessas doenças metabólicas podem ser passíveis de terapia, especialmente quando diagnosticadas antes do surgimento de sequelas irreversíveis5,6.

No entanto, em face da grande sobreposição clínica de sinais e sintomas com outras doenças mais comuns e considerando que são enfermidades pouco difundidas nas diferentes especialidades médicas, o diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias, infelizmente, é geralmente tardio e, por vezes, nunca realizado7.

O diagnóstico correto permite tanto o manejo terapêutico adequado (com o tratamento específico para a condição de base do paciente8,9) como também o aconselhamento genético da família.

Quando indicar?

O Neuro MetaTest™ pode ser indicado quando o paciente apresentar alguns dos seguintes sinais e sintomas:

  • Coma;
  • Hemiplegia alternante aguda/subaguda;
  • Edema cerebral;
  • Leucoencefalopatia;
  • Ataxia aguda intermitente;
  • Manifestações neuropsiquiátricas e de comportamento;
  • Miopatias;
  • Acidente vascular cerebral;
  • Oftalmoplegia;
  • Distonia;
  • Coréia;
  • Demência;
  • Hepatoesplenomegalia;
  • Neuropatia periférica;
  • Hipoglicemia;
  • Comprometimento hepático;
  • Convulsões;
  • Paraparesia espástica progressiva;
  • Cardiomiopatia;
  • Complicações tromboembólicas etc.

Vantagens do Neuro MetaTest™

  • Agilidade no direcionamento de diagnóstico;
  • Direciona o tratamento e a intervenção clínica assertiva;
  • Possibilita a redução de danos, problemas irreversíveis e até o óbito precoce;
  • Laudo final com interpretação de todos os resultados como um exame único;
  • Assessoria técnico-científica para auxílio ao médico ou profissional de saúde de qualquer parte do Brasil e do exterior;
  • Facilidade na coleta e transporte da amostra com o DLE Collect™.

Quais os exames realizados?

  • Perfil de aminoácidos qualitativo;
  • Perfil de acilcarnitinas qualitativo;
  • Análise de ácidos orgânicos urinários;
  • Painel de genes.

Qual a metodologia utilizada?

  • Espectrometria de Massas em Tandem (EMT);
  • Cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas;
  • Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Resultado

  • Em cerca de 10 dias úteis.

Material biológico

Sangue em papel filtro (DLE Collect™);
Urina congelada – 10 ml (preferencial) ou urina em papel filtro (DLE Collect™).

Referências bibliográficas:

1. Sedel F . Inborn errors of metabolism in adults: A diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. In: Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. Springer Berlin Heidelberg, 2012: 57–74
2. Sirrs SM , Lehman A , Stockler S , et al . Treatable inborn errors of metabolism causing neurological symptoms in adults. Mol Genet Metab 2013;110:431–8.
3. Guerrero RB , Salazar D , Tanpaiboon P . Laboratory diagnostic approaches in metabolic disorders. Ann Transl Med 2018;6:470.
4. Gahl WA , Markello TC , Toro C , et al . The national institutes of health undiagnosed diseases program: insights into rare diseases. Genet Med 2012;14:51–9.
5. Sedel F , Lyon-Caen O , Saudubray J-M . Therapy insight: inborn errors of metabolism in adult neurology–a clinical approach focused on treatable diseases. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:279–90.
6. Hollak CE , Lachmann R . Inherited metabolic disease in adults: a clinical guide. Eur J Hum Genet 2017;25:788.
7. Tarailo-Graovac M , Shyr C , Ross CJ , et al . Exome sequencing and the management of neurometabolic disorders. N Engl J Med 2016;374:2246–55.doi:10.1056/NEJMoa1515792 pmid:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27276562
8. Masingue M , Benoist J-F , Roze E , et al . Cerebral folate deficiency in adults: a heterogeneous potentially treatable condition. J Neurol Sci 2019;396:112–8.
9. Carreau C , Benoit C , Ahle G , et al . Late-onset riboflavin transporter deficiency: a treatable mimic of various motor neuropathy aetiologies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92:27–35.


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