A Trimetilaminuria (TMAU) é uma condição genética que apesar de não levar a nenhum risco em termos clínicos provoca grande constrangimento a seus portadores.
A característica que marca esta condição é o odor semelhante ao de peixe associado ao hálito, suor, urina e demais secreções corporais do portador. O odor também pode aparecer de forma intermitente, momentos de estresse ou associado à ingestão de alguns alimentos (principalmente peixes marinhos, ervilhas, fígado e ovos).
A principal causa da trimetilaminuria é a deficiência na atividade de uma enzima, do grupo das Flavinas Monooxigenases, catalisadora da conversão da trimetilamina em trimetilamina N-óxido, chamada de trimetilamina primária. A causa desta deficiência na atividade enzimática está ligada a mutações no gene FMO3. Em geral são necessárias 2 mutações, uma em cada cópia do gene, para que a condição seja manifestada, mas pessoas que apresentam apenas uma mutação em uma cópia do gene podem apresentar sintomas de forma intermitente. Esta forma é conhecida como TMAU1.
Existem ainda, formas de Trimetilaminuria, onde o paciente não apresenta a condição genética, mas sim alguma outra condição clínica que acaba por afetar secundariamente o metabolismo da trimetilamina, gerando os mesmos sintomas. As condições mais associadas à forma secundária são aumento de bactérias da flora intestinal e patologias hepáticas e renais. Esta forma é chamada de TMAU2.
Pesquisa para Trimetilaminuria (TMAU) – Análise do gene FMO3
O gene FMO3 codifica uma enzima da família das Flavinas Monooxigenases, que atua como catalisadora da conversão da trimetilamina em trimetilamina N-óxido. Já foram descritas mais de 30 mutações neste gene que estão relacionadas a TMAU1.
Esta análise pode ainda identificar pacientes que apresentam mutações relacionadas a resposta a Riboflavina, permitindo melhor manejo clínico.
Metodologia:
Sequenciamento completo
Instruções de coleta, material e conservação.
O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou de raspado de mucosa oral.
Amostra de sangue:
- Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
- Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em 2 tubos à vácuo de tampa roxa. Para crianças o volume mínimo é de 05 ml e para recém-natos o volume mínimo é de 02 ml.
- Estabilidade: Após a coleta o material pode ser mantido a temperatura ambiente até o envio ao DLE.
Raspado de mucosa oral:
Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE Collect™ Dried Swab do DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE.
Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.