Nova Era – Triagem Neonatal Genética e Bioquímica

O que é o Nova Era?

É uma evolução na triagem neonatal, pois este teste possibilita a investigação de mais de 400 doenças potencialmente tratáveis, apenas através das gotinhas de sangue do pezinho do bebê.
Serão investigadas doenças genéticas, metabólicas, hormonais, hematológicas e doença infecciosa.
O diagnóstico precoce dessas doenças possibilitará ao seu bebê e ao médico assistente, um acompanhamento rápido e tratamento adequado podendo evitar danos irreversíveis.

Quais os diferenciais do teste?

• Investigação de mais de 400 doenças;
  • Doenças potencialmente tratáveis que podem se manifestar já nos primeiros dias de vida e que necessitam de intervenção rápida.
• Associa análises genéticas específicas com diferentes análises bioquímicas;
  • São utilizadas tecnologias avançadas como sequenciamento de nova geração (NGS), espectrometria de massas em tandem (MS/MS), além dos melhores métodos laboratoriais convencionais.
• Resultado rápido;
  • A rapidez no resultado e o tratamento adequado poderão evitar danos irreversíveis e até mesmo a morte do bebê; Caso existam alterações clinicamente significativas nas análises bioquímicas, elas serão comunicadas ao laboratório ou ao médico responsável o mais rápido possível, ou seja, antes mesmo dos 10 dias úteis (prazo máximo de resultado).
• Diminuição de resultados falso-positivos;
  • Menor nível de stress para a família e redução de custos com procedimentos laboratoriais desnecessários.
• Laudo com interpretação de resultados;
  • Apesar dos exames serem mais sofisticados e complexos, o laudo tem uma apresentação de fácil entendimento e com interpretação personalizada dos resultados.
• Assessoria médico-científica.
  • Para auxiliar a família e o médico assistente no esclarecimento de eventuais dúvidas.

Quando o teste deverá ser realizado?

É recomendada a coleta de sangue no momento da alta da maternidade, mas devendo respeitar o período compreendido entre as 48 horas completas e o 5º dia de vida.

Quais as principais doenças ou grupos de doenças investigados?

• Hipotireoidismo Congênito;
• Fenilcetonúria e Hiperfenilalaninemias;
• Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
• Fibrose Cística;
• Hiperplasia Adrenal Congênita;
• Deficiência de Biotinidase;
• Toxoplasmose Congênita;
• Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD);
• Galactosemias;
• Tirosinemias;
• Leucinose e outras Aminoacidopatias;
• Distúrbios do Ciclo da Ureia;
• Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos;
• Acidemias Orgânicas;
• Erros Inatos da Imunidade;
• Atrofia Muscular Espinhal (AME 5q);
• Avaliação de 286 genes que poderá permitir a confirmação de doenças acima definidas além da investigação de muitas outras doenças.