Durante o VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, foi amplamente discutida a implementação do Teste de Segundo Nível em testes de triagem, de acordo com as tendências mundiais.
Os clientes do laboratório DLE que realizam o teste do pezinho por espectrometria de massas já desfrutam desta novidade e aqueles que utilizam outra metodologia para análise da fenilalanina agora também poderão utilizá-la, veja como:
Quando deve ser aplicado o Teste de Segundo Nível (Second-Tier Test) na Triagem Neonatal para Fenilcetonúria?
Para resultados de fenilalanina acima do cut-off, obtidos pelo método fluorimétrico ou enzimático, deverá ser realizada na mesma amostra de sangue a dosagem por espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Somente após esta segunda análise (MS/MS) é que deverá ser liberado o resultado para o paciente.
Vantagens do Teste do Segundo Nível:
- Reduz o número de resultados falsos positivos;
- Evita o stress familiar;
- Evita a estigmatização desnecessária do paciente;
- Reduz custos de reconvocação;
- Reduz custos de follow-up.
Como a Espectrometria de Massas em Tandem pode reduzir os resultados falsos positivos?
Através da análise quantitativa da fenilalanina , da tirosina além da relação molar fenilalanina/tirosina:
- Identifica interferentes na análise inicial, afastando assim os resultados falsos positivos;
- Confirma a hiperfenilalaninemia, distinguindo se a alteração é devida deficiência de fenilalanina hidroxilase (Fenilcetonúria ou Hiperfenilalaninemia);
- Diferencia através da avaliação da tirosina, as hiperfenilalaninemias secundárias à disfunção hepática, dieta hiperproteica , outras doenças metabólicas como a galactosemia e etc.
Como viabilizar o Teste de Segundo Nível para Fenilcetonúria?
O DLE disponibiliza o teste de segundo nível para todos os serviços de triagem neonatal do país. É necessário enviar a mesma amostra biológica, ou seja, um fragmento do papel filtro utilizado para realizar o primeiro teste e solicitar ao laboratório DLE a realização do teste de segundo nível para Fenilcetonúria.
O resultado será liberado 24 horas após o recebimento da amostra.
Para mais informações entre em contato com a nosso Canal do Cliente.