O que é?
O PRENATESTE® é um exame do laboratório DLE, que pertence a um grupo de exames que leva o nome geral de Testes Pré-Natais Não Invasivos (NIPT) e tem por finalidade analisar, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação.
Existe risco para o bebê?
Este exame não coloca em risco o bem estar do bebê, pois a coleta é uma simples tomada de sangue da veia da mãe, como em exames de rotina.
Quando pode ser feito?
O PRENATESTE® pode ser feito a qualquer momento da gravidez, a partir da 10ª semana de gestação.
Que alterações podem ser detectadas?
O PRENATESTE® destina-se a conseguir informações precisas sobre alterações cromossômicas (aneuploidias) mais frequentes: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Síndrome de Turner (Monossomia do X), além de revelar o sexo do feto.
Para mais informações sobre as condições pesquisadas clique aqui.
Qualquer gestante pode realizar o PRENATESTE®?
No caso de gestações únicas sim, inclusive pode ser realizado em pacientes com gestações originárias de fertilização in vitro (FIV), mesmo aquelas com uso de óvulo de doadora. Para pacientes com gestações gemelares ou múltiplas o exame não pode ser realizado.
O PRENATESTE® é um teste preciso?
Mesmo que o PRENATESTE® seja altamente sensível e específico, é importante lembrar que não é assertivo em 100%. Em casos raros há resultados falso-negativos, portanto, um resultado negativo não pode descartar completamente um feto afetado.
Algumas vezes (0,5-7% das mulheres), o laboratório não irá obter um resultado preciso, porque existe uma quantidade insuficiente de DNA fetal na amostra materna (fração fetal baixa) devido a várias razões que incluem: obesidade materna e idade gestacional inferior a 10 semanas. Nestes casos o médico assistente deverá decidir, em conjunto com o laboratório e o paciente, se é recomendável colher uma outra amostra ou realizar outros exames (amniocentese ou vilo corial).
Quais as vantagens do PRENATESTE®?
- O teste pode ser realizado em qualquer fase da gestação a partir da décima semana;
- Detecta as Síndromes de Down, de Edwards e de Patau;
- Detecta aneuploidias de X e Y, como Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter;
- Sexagem fetal;
- Pode ser realizado em casos de FIV inclusive com óvulos doados
Índice de detecção
| Síndrome de Down | maior 99% |
| Síndrome de Edwards | maior 99% |
| Síndrome de Patau | 8 em 10 |
| Sexo | maior 99% |
Os resultados devem ser confirmados?
Pelo menos 99% das aneuploidias ligadas aos cromossomos citados (13, 18, 21, X e Y) podem ser detectadas usando este exame. Entretanto pode haver resultados falso-positivos em aproximadamente 0,2% dos casos e por esta razão, recomenda-se Ultrassom morfológico fetal ou procedimentos confirmatórios invasivos para confirmar a presença de uma anormalidade cromossômica.
É necessário o envio de amostra do pai biológico?
Não é necessária amostra do pai.
Quais são os resultados possíveis para o teste?
Como é de se esperar a maioria dos resultados irá revelar “BAIXO RISCO” para as aneuploidias e trará tranquilidade ao casal por saberem, de antemão, que o bebê não terá uma das síndromes descritas.
Se o resultado for “ALTO RISCO”, o casal não será surpreendido no dia do parto, com o nascimento de um filho portando a alteração cromossômica previamente diagnosticada.
Ao contrário, terá tempo para se preparar, informar-se sobre a doença e criar um ambiente ideal para receber o bebê.
Como é realizado o Prenateste®?
- O sangue colhido da veia da gestante a partir da 10ª semana de gestação é centrifugado, dividindo-se em 3 camadas visíveis cujos principais componentes são, respectivamente: plasma, leucócitos e hemácias, de cima para baixo.
- O DNA é amplificado a partir do plasma (DNA materno + DNA fetal) e dos eucócitos (DNA materno).
- Sequenciamento por NGS (Next Generation Sequencing), onde um software especializado faz a distinção entre os dados do genoma materno e do genoma fetal.
- É elaborado um laudo descritivo com um cálculo com explicações individuais para cada um dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, informando o risco de aneuploidia e a sexagem fetal, quando desejado.