É uma condição rara causada pela presença de um cromossomo a mais nas células do bebê.
A maioria dos casos apresenta trissomia simples do cromossomo 18 (T18).
Esta síndrome se caracteriza por um grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e do crescimento (dentro e fora do útero), malformações congênitas múltiplas, que podem ser graves e dismorfias (microcefalia, mandíbula pequena, crânio alongado, alterações renais e posição característica das mãos).
A incidência dessa trissomia corresponde à cerca de 1 em 8.000 nascidos vivos e é a segunda trissomia mais comum, entre os nascidos vivos, logo após a Síndrome de Down (T21).
Durante a gravidez sua incidência é mais elevada, mas cerca de 95% das gestações com Trissomia do 18 evoluem para abortos espontâneos. Trinta por cento dos recém-nascidos com esta síndrome falecem no primeiro mês de vida, outros 50% vêm a falecer até o segundo mês, somente 10% sobrevivem até 1 ano e apenas um número reduzido de crianças sobrevive por mais tempo.