Trata-se de uma condição rara causada pela presença de um cromossomo a mais nas células do bebê, sendo sua incidência estimada entre 1/8,000 e 1/15,000 nascimentos. Está entre as trissomias mais comuns entre nascidos vivos. A morte ocorre in utero em 95% dos fetos com esta anomalia cromossômica. Em 1960 Klaus Patau publicou um artigo descrevendo a síndrome e suas observações.
A maioria dos casos apresenta trissomia simples do cromossomo 13 (T13). Aproximadamente 80% têm trissomia do cromossomo 13 completa. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.
Características
Esta síndrome se caracteriza por um grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associado a graves anomalias do sistema nervoso central, como a arrinencefalia e a holoprosencefalia. Pode também ter outras múltiplas malformações associadas, tais como fenda labial e palatina além de polidactilia dos membros superiores e inferiores
Durante a gravidez sua incidência é muito mais elevada, mas em sua maioria evoluem para abortos espontâneos. Aproximadamente metade dos recém-nascidos com esta síndrome falecem no primeiro mês de vida, e apenas um número reduzido de crianças tem uma sobrevida maior que um ano.
No teste triplo, a T13 pode estar associada a altos níveis de AFP, quando estão presentes anomalias do sistema nervoso central, numa situação análoga aos defeitos de tubo neural.