Fibrose Cística - Painel de Mutações

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética ligada a mutações no gene CFTR e apresenta herança recessiva. O gene CFTR está ligado a formação de canais iônicos celulares, levando os pacientes com FC a ter diversas secreções corporais mais espessas e consequentemente o quadro clínico, que é caracterizado principalmente por pneumonia de repetições e alterações gastrointestinais importantes.

Até o momento já foram descritas mais de 1500 mutações no gene CFTR. A mutação ∆F508 é a mais frequente em diversas populações, inclusive na brasileira, porém enquanto em algumas populações a proporção de pacientes com ∆F508 chega a mais de 90%, no Brasil cerca de 20 a 30% dos pacientes apresentam esta mutação em pelo menos 1 dos alelos.

Esta diferença ocorre devido a grande miscigenação da população brasileira frente a outras populações. Sendo assim, até o momento não foi possível estabelecer um painel que seja capaz de detectar as mutações em um número expressivo e representativo de pacientes com FC na população brasileira.

Assim, ao optar pela realização de painéis de mutação na investigação molecular de pacientes com FC é indicado buscar painéis com o maior número possível de mutações.

O painel com pesquisa de 334 mutações, aumentando as chances de definir o padrão molecular do paciente.

Metodologia

Sequenciamento

Amostra

3.0ml de sangue total em EDTA refrigerado ou raspado de mucosa oral (swab) em temperatura ambiente

Prazo

20 dias úteis

Consulte-nos para mais informações através do Canal do Cliente 4020-8080 ou Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo. .

 

Busca DLE

Solicitação
de material

CANAL DO CLIENTE

4020-8080
Seg. a Sex. das 08h às 18h
Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.



Nossas unidades

 

 

 

 
   

Certificações

Controles de Qualidade