Imagina poder identificar uma doença logo em seu início e, a partir do diagnóstico, iniciar tratamentos que trazem mais bem-estar enquanto ainda é tempo. A Triagem Neonatal abre caminho exatamente para que isso seja possível¹. E de forma cada vez mais ampla!
O teste do pezinho, que faz parte da Triagem Neonatal Biológica, identifica indivíduos com risco de desenvolver alguma doença ou condição e que se beneficiariam de uma investigação mais profunda, de ações preventivas ou até de tratamentos imediatos¹. Esta etapa envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue do recém-nascido, a qual deve ocorrer prioritariamente entre o 2º e o 5º dia de vida. Assim, o resultado é mais efetivo. Entretanto, se não for possível fazer a coleta no intervalo ideal, a mesma deve ser feita no menor intervalo de tempo após o período recomendado.
No entanto, é importante ter em mente que o teste do pezinho não é capaz de diagnosticar. Ele apenas indica o risco e a necessidade de encaminhar o bebê para exames confirmatórios¹.
Neste artigo, você vai saber mais sobre como esse exame funciona na rede pública de saúde e como ele está se tornando cada vez mais abrangente!
Triagem Neonatal: como tudo começou
Em 2020, mais de 80% dos bebês nascidos vivos no Brasil haviam feito a Triagem Neonatal². Mas antes que esses números expressivos, e que podem ser ainda mais altos, se tornassem realidade, muita história foi percorrida – e começou em 1961, nos Estados Unidos³.
Foi nessa época que foi feito o primeiro teste que hoje faz parte da Triagem Neonatal. Seu potencial revolucionário foi tão grande que não demorou para a Organização Mundial da Saúde recomendar que outros países o aplicassem também³.
Em 1976, o Brasil fez seu primeiro teste – e essa foi uma atitude pioneira na América Latina. Naquela época, porém, apenas 1 doença era investigada: a Fenilcetonúria³. Hoje, esse número caminha para chegar em até 50 doenças/condições triadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS)⁴!
A investigação de doenças pela Triagem Neonatal está crescendo
Em 2021, foi sancionada a lei nº 14.154 que aumenta para até 50 o número de doenças que serão investigadas pelo teste do pezinho aplicado pelo SUS. Essa decisão ampliou a triagem pela saúde pública que antes incluía apenas 6 enfermidades.
Esse avanço, que tanto fará pela saúde dos recém-nascidos, é resultado de uma trajetória que começou em 1992, quando a Triagem Neonatal, por meio do Teste do Pezinho, foi incorporada ao SUS³.
Naquela época, a legislação determinava que o exame fosse obrigatório em todos os recém-nascidos vivos e incluía, além da Fenilcetonúria – a primeira doença que esse teste investigou no mundo –, a análise para Hipotireoidismo Congênito também³.
Tempos depois, em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e um dos objetivos principais era ampliar ainda mais as doenças triadas³. Essa ampliação aconteceu e, em 2021, atingiu seu auge com a lei mencionada acima.
Doenças e condições investigadas antes e depois da ampliação:
- Cenário da triagem antes da ampliação:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita.
- Cenário da triagem após a ampliação:
Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Toxoplasmose Congênita, Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios da Betaoxidação dos Ácidos Graxos, Doenças Lisossômicas, Imunodeficiências Primárias e Atrofia Muscular Espinhal.
Fonte: Diário Oficial da União, 2021⁵.
Como funcionará a ampliação do teste do pezinho no SUS?
A ampliação sancionada em 2021 ainda está em fase de implementação nos estados. Isso porque, para garantir que essa expansão fosse possível, o Governo Federal orientou que o processo ocorresse por etapas⁴.
Na primeira etapa, a Toxoplasmose Congênita será incorporada, seguida pelas Galactosemias, Aminoacidopatias, Distúrbios do ciclo de ureia e Distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos na segunda etapa. A terceira etapa abrangerá as Doenças Lisossômicas ligadas ao funcionamento celular, e a quarta etapa se concentrará nas Imunodeficiências Primárias. A aguardada inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ocorrerá na quinta etapa⁴.
Em resposta à crescente mobilização da sociedade civil e especialistas, o Ministério da Saúde tem analisado a antecipação da inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) já na quarta etapa do teste do pezinho em todos os estados⁶. Contudo, ainda não há um prazo definido para essa modificação⁶, e os estados continuam a implementar a ampliação de forma autônoma.
Pode-se observar avanços significativos em algumas regiões do Brasil. No Rio de Janeiro, por exemplo, foram inclusas 47 novas enfermidades em parte de seus municípios, tornando-o o único estado do país a processar o exame coletado em unidades de saúde cadastradas⁷. Na cidade de São Paulo, todos os recém-nascidos na rede municipal de saúde são submetidos a um exame que detecta 27 doenças; para bebês sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva neonatal, o teste é expandido para abranger 50 doenças⁸. Em Brasília, a rede pública, com a ampliação, começa a diagnosticar doenças lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e AME, atingindo a capacidade de detectar 62 enfermidades em recém-nascidos, consolidando-se como a maior triagem neonatal do país⁹. Esses exemplos destacam a abrangência e a importância da expansão do teste do pezinho no contexto nacional.
Por que a ampliação do teste do pezinho no SUS é tão importante?
O teste do pezinho investiga uma série de doenças raras, e a manutenção de apenas 6 doenças no sistema público de saúde, apesar de já ser capaz de mudar a história de muitas crianças e famílias, faz com que muitas outras doenças/condições fiquem invisíveis.
Isso porque a palavra “raras” pode passar a ideia de algo pontual, mas, ao expandir o olhar para o todo, vemos que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença rara¹⁰.
E, em função da variedade dos sinais e sintomas, um dos grandes desafios enfrentados por esses indivíduos é alcançar o diagnóstico precoce para reduzir as sequelas¹⁰. E é nesta trajetória que o teste do pezinho tem tanta importância: ele faz com que seja possível identificar alterações suspeitas logo nos primeiros dias de vida¹¹.
Com essa informação, o sistema de saúde e as famílias podem aproveitar os benefícios de promover tratamentos específicos, que diminuam ou eliminem lesões irreversíveis, como deficiência mental e/ou físicas¹¹.
Dessa forma, o bebê diagnosticado pode crescer com mais bem-estar e independência e o SUS garante a esses indivíduos o acesso à saúde e a melhores condições de desenvolvimento.
Referências:
- MINISTÉRIO DA SAÚDE. Programa Nacional da Triagem Neonatal.
- MINISTÉRIO DA SAÚDE. Indicadores da Triagem Neonatal no Brasil.
- MINISTÉRIO DA SAÚDE. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
- Agência GOV. Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças.
- DIÁRIO OFICIAL DA UNIÃO. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021.
- AGÊNCIA CÂMARA NOTÍCIAS. Especialistas cobram do governo detecção da atrofia muscular espinhal pelo teste do pezinho.
- SECRETARIA DE SAÚDE ESTADO DO RIO DE JANEIRO. Rio de Janeiro é o primeiro estado do Brasil a ampliar o Teste do Pezinho.
- PREFEITURA SÃO PAULO NOTÍCIAS. Teste do Pezinho ampliado na Saúde Municipal possibilita diagnóstico precoce para até 50 doenças em recém-nascidos.
- AGÊNCIA SAÚDE DF. DF passa a detectar três novas classes de doenças no teste do pezinho.
- SENADO FEDERAL. Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros.
- HERMES PARDINI. Teste do pezinho: o que é, como é feito e qual a importância na saúde do seu bebê.