Analise Cromossômica por Microarray

O que é Analise Cromossômica por Microarray (CMA) ?

É uma nova técnica de análise cromossômica, capaz de detectar alterações genéticas em todos os cromossomos simultaneamente.
Possui sensibilidade e especificidade significativamente maiores do que os exames de citogenética.


Como funciona o CMA ?

O CMA utiliza milhares de oligonucleotídeos (pequenas porções de DNA humano) presos a uma lâmina de vidro para detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções, por exemplo) no DNA cromossômico. O grande número de oligonucleotídeos permite uma ampla cobertura do genoma. Conhecendo-se a localização genômica do oligonucleotídeos, qualquer defeito no DNA do paciente pode ser precisamente identificado e correlacionado  com anormalidades genéticas conhecidas.





Quais as principais indicações do exame ?

  • Suspeita de síndrome genética
  • Múltiplas anomalias congênitas
  • Autismo
  • Atraso de desenvolvimento psicomotor
  • Insuficiência de crescimento
  • Retardo mental
  • Genitália ambígua
  • Convulsões
  • Análise de abortos
  • Fetos malformados
  • Exame citogenético inconclusivo


Uma das principais indicações do CMA acontece quando o paciente já foi investigado anteriormente por outra técnica, como o cariótipo, e se torna necessária complementação da investigação. Esta necessidade pode ocorrer nos casos em que a investigação anterior teve um resultado normal e a suspeita clínica persiste ou haja necessidade de aprofundar o resultado da investigação anterior, como por exemplo, quando o exame de cariótipo detectar uma deleção, mas se deseja saber o ponto exato da quebra cromossômica.
Esta nova geração de CMA é projetada de forma que os oligonucleotídeos utilizados permitam uma análise geral de todo o genoma, além de regiões propensas a rearranjos e ligadas a síndromes específicas, tais como Síndrome de Prader-Willi, Angelman, Williams, DiGeorge e Rett.


Como solicitar o exame ?

A requisição médica deverá conter o motivo da investigação e dados clínicos do paciente.
O exame será realizado a partir de qualquer um dos seguintes materiais biológicos:

Sangue total com EDTA: 5mL (para menores de 2 anos: 2mL).
Líquido amniótico: 15 a 20 mL.
Vilo Corial: cerca de 20 a 30 mg.
Sangue fetal com EDTA: 2mL.


Por que fazer este exame no DLE ?

Contamos com a mais avançada tecnologia do CMA, capaz de analisar mais de 4200 genes e ainda demostrar perda de heterozigosidade  e dissomia uniparental, através da análise simultânea de SNPs.
Outra razão  é que o DLE tem acesso a uma ampla base de dados referente a resultados de mais de 25 mil pacientes analisados, o que permite comparar o resultado de cada análise com outros pacientes, permitindo uma interpretação detalhada das informações obtidas.


Como interpretar o exame ?

O laudo do exame traz todas as informações detalhadas interpretadas por um médico geneticista.
O DLE dispõe ainda de assessoria científica com especialistas para esclarecimento de dúvidas técnicas.


Qual a diferença entre o CMA e a análise cromossômica por citogenética ?

O CMA possui melhor resolução que o cariótipo, permitindo que sejam visualizadas alterações que não são perceptíveis no cariótipo, principalmente no caso de deleções e duplicações, embora não seja capaz de detectar translocações balanceadas e certas inversões onde não haja perda de material genético.


Quais as limitações do exame ?

Devido a grande sensibilidade do teste podem ser detectadas alterações genéticas sobre as quais ainda não se tem dados suficientes na literatura médica mundial para interpretação detalhada. O laudo interpretativo, fornecido pelo DLE, irá indicar estes casos esclarecendo os limites da tecnologia e fazendo as recomendações necessárias.
Como o teste é projetado de forma a cobrir as áreas mais importantes do genoma, é possível que haja uma alteração indetectável, por estar em uma região ainda não descoberta pelo exame.
Não é possível identificar mutações pontuais por este método, bem como não é possível detectar mosaicismos menores de 5%.

 

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