Câncer de Mama - Genética

Mais de um milhão de novos casos de câncer de mama ocorrem a cada ano. O câncer de mama hereditário se refere à ocorrência familiar de início precoce (anterior aos 40 anos de idade), com carcinoma mamário bilateral.

As mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 estão relacionadas a alto risco de câncer de mama em mulheres mais jovens e também estão associadas ao câncer de mama masculino. Essas mutações parecem ser responsáveis por cerca de 10% dos casos totais de câncer mamário.

GENES BRCA1 E BRCA2

Os genes BRCA1 e BRCA2 pertencem à classe de genes conhecida como genes supressores de tumor, que regula o ciclo celular e previne a proliferação descontrolada. As proteínas BRCA1 e BRCA2 estão associadas a ativação do reparo da quebra da recombinação homóloga.

Já foram identificadas mais de 1000 mutações no gene BRCA1, a maioria associada ao aumento do risco de câncer, especialmente câncer de mama em mulheres. Nestes casos, em geral, se observa que a proteína codificada é produzida em uma forma anormalmente curta ou mesmo não é sintetizada. Em outros casos, pode haver alteração da sequência de aminoácidos na proteína ou deleção de segmentos do gene. Como resultado destas alterações, as células podem crescer e se dividir de modo não controlado, dando origem ao tumor.

O gene BRCA2 não está relacionado ao câncer de ovário (diferentemente do gene BRCA1). Ele provê instruções para a síntese de uma proteína envolvida no reparo de DNA. Há mais de 800 mutações no gene BRCA2 associadas ao aumento de risco para o desenvolvimento de câncer de mama. Muitas destas se caracterizam pela deleção de nucleotídeos no gene. O resultado, usualmente, é a síntese de uma proteína defectiva incapaz de auxiliar no processo de reparo de DNA. As mutações de BRCA2 são menos frequentes que de BRCA1, mas em famílias com indivíduos do sexo masculino com tumor de mama, as mutações no gene BRCA2 são mais frequentes.

TESTES PREDITIVOS

As análises dos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser solicitadas em conjunto ou separadamente. Estes testes podem ser recomendados para indivíduos com diagnóstico de carcinoma mamário bilateral de início precoce e pessoas com histórico familiar para câncer de mama e/ou sarcomas. A detecção de determinadas mutações pode ser usada como forma de diagnóstico e análise de predisposição genética ao câncer de mama hereditário. O estudo molecular destes genes é útil também para fins de aconselhamento genético.

Sequenciamento Completo para Câncer de Mama

Detecção de microdeleções e microduplicações por MLPA e/ou detecção de mutações de ponto por metodologias de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2.

Pesquisa de Mutações Mais Frequentes

Análise por MLPA e sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2.

OS EXAMES DETECTAM OUTRAS MUTAÇÕES?

A eventual presença de outras mutações não poderá ser detectada nestes exames, porém, além da análise molecular dos genes BRCA1 e BRCA2, outros genes associados ao desenvolvimento de tumores podem ser analisados no Laboratório DLE através do nosso Painel Molecular para Câncer Hereditário. Lembramos que, caso haja interesse na investigação de mutações diversas, é recomendado realizar o sequenciamento completo dos genes desejados.


Para saber mais, entre em contato com nosso Canal do Cliente através do número 4020-8080 (ao custo de uma ligação local).