Câncer de Mama - Genética
Mais de um milhão de novos casos de câncer de mama ocorrem a cada ano. O câncer de mama hereditário se refere à ocorrência familiar de início precoce (anterior aos 40 anos de idade), com carcinoma mamário bilateral.
GENES BRCA1 E BRCA2
Os genes BRCA1 e BRCA2 pertencem à classe de genes conhecida como genes supressores de tumor, que regula o ciclo celular e previne a proliferação descontrolada. As proteínas BRCA1 e BRCA2 estão associadas a ativação do reparo da quebra da recombinação homóloga.
TESTES PREDITIVOS
As análises dos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser solicitadas em conjunto ou separadamente. Estes testes podem ser recomendados para indivíduos com diagnóstico de carcinoma mamário bilateral de início precoce e pessoas com histórico familiar para câncer de mama e/ou sarcomas. A detecção de determinadas mutações pode ser usada como forma de diagnóstico e análise de predisposição genética ao câncer de mama hereditário. O estudo molecular destes genes é útil também para fins de aconselhamento genético. Sequenciamento Completo para Câncer de Mama
Detecção de microdeleções e microduplicações por MLPA e/ou detecção de mutações de ponto por metodologias de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2. Pesquisa de Mutações Mais Frequentes
Análise por MLPA e sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2.
OS EXAMES DETECTAM OUTRAS MUTAÇÕES?
A eventual presença de outras mutações não poderá ser detectada nestes exames, porém, além da análise molecular dos genes BRCA1 e BRCA2, outros genes associados ao desenvolvimento de tumores podem ser analisados no Laboratório DLE através do nosso Painel Molecular para Câncer Hereditário. Lembramos que, caso haja interesse na investigação de mutações diversas, é recomendado realizar o sequenciamento completo dos genes desejados. |
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