Doenças cardiovasculares

As doenças cardiovasculares são hoje a principal causa de mortalidade na população mundial. Além de fatores ambientais, componentes genéticos podem contribuir para o risco elevado para doenças cardiovasculares. No Perfil Genético para Doenças Cardiovasulares são estudados:

Gene MTHFR - Mutações C667T e A1298C
FII (FATOR II - PROTROMBINA) – Mutação G20210A
Gene FV (Fator V de Leiden) – Mutação G1691A
Gene ACE - Análise de Polimorfismo I/D
Gene APOE - Caracterização dos genótipos E2/E3/E4

 

Fator V de Leiden

A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em cerca de 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em aproximadamente 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra: em 5% da população em geral.

 

Fator II (Protrombina)

A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário muito raro que resulta em coagulação deficiente do sangue. A condição é herdada como um traço autossômico recessivo. Antecedente familiar de distúrbios de sangramento representa fator de risco. A análise molecular do gene F2 (11p11-q12) é recomendável para pacientes em risco devido a sua importância para a profilaxia e terapia antitrombótica. A mutação G20210A se destaca como um reconhecido fator de risco para aumento da protrombina plasmática e trombose venosa. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em homozigotos.

 

Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)

Os níveis elevados de homocisteína em plasma já foram identificados como fator de risco para doenças cardiovasculares. Neste exame são pesquisadas as mutações C677T e A1298C do gene MTHFR. A presença destas mutações em homozigotos leva à redução da atividade da MTHFR e ao aumento da homocisteína.

 

Enzima Conversora de Angiotensina (ACE)

O polimorfismo I/D do gene ACE foi relacionado em diversos estudos como associado ao risco de doenças cardiovasculares, sendo o genótipo DD associado a maior risco.

 

Apolipoproteina E (APOE)

A apoliproteína E possui 4 isoformas com pequenas variações de sequencia de base entre si. Os homozigotos para a forma E2 apresentam maior risco de doenças cardiovasculares.

 

Instruções de coleta, material e conservação

O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou de raspado de mucosa oral.

Amostra de sangue:

Preparo do cliente: Não é necessário jejum.

Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa. Para crianças o volume mínimo é de 05 ml e para recém-natos o volume mínimo é de 02 ml.

Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.

Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.

Raspado de mucosa oral:

Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE COLLECT™ Dried Swab do DLE - Genética Humana e Doenças Raras, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE - Genética Humana e Doenças Raras.

Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.

Imprima aqui o termo de Consentimento Informado.

 

Metodologia

Análise por PCR multiplex

 

Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.

Imprima aqui o termo de consentimento.

Para realizar o exame procure uma unidade do DLE.

 

 

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