EIM e outras Doenças Genéticas

 

Erros Inatos do Metabolismo

Outras Doenças Genéticas

Surdez Genética

 

Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de afetar uma via metabólica. A rápida identificação das causas da doença é muitas vezes importante para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas.


 

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Doenças/Exames:

 

 

Doenças Genéticas

O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética. Uma ampla variação de técnicas é utilizada para a identificação destas doenças, sejam elas monogênicas ou poligênicas; de herança com padrão dominante ou recessivo; hereditárias ou não; ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) ou autossômicos. Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento. Temos testes diagnósticos (para pacientes sintomáticos) e preditivos (para indivíduos assintomáticos). Além disto, contamos com uma equipe de assessoria científica preparada para dar suporte à interpretação dos resultados.


 

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Surdez Genética

A importância da surdez entre as anomalias congênitas é considerável, presente em uma freqüência que varia de acordo com a região, de 2 a 7 em 1.000 nascimentos. Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área.
A aplicação de testes moleculares em conjunto com os testes audiológicos pode auxiliar aqueles grupos que não respondem ao uso de amplificadores e necessitam tratamentos intensivos e precoces. Muitos desses indivíduos inclusive, podem ser candidatos potenciais ao implante coclear. Em outras situações, onde o teste audiológico poderá ser somente comportamental, ou seja, sem o uso de equipamentos e profissionais da área de audiologia, o teste da mutação 35delG pode ser de grande valia pelo menos para uma porcentagem de crianças que poderão ser beneficiadas com o diagnóstico precoce.

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