ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 2 – ESTUDO MOLECULAR [GENES ETFA, ETFB e ETFDH]

ANÁLISE MOLECULAR

Seqüenciamento completo dos genes ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13.3) e ETFDH (4q32-q35).

OBSERVAÇÕES

A acidemia glutárica tipo II é um erro congênito do metabolismo que se transmite de forma autossômica recessiva. Esta doença deve-se a um defeito do metabolismo ou transporte da flavoproteína. Algumas mutações nos genes ETFA (“electron-transfer-flavoprotein, alpha polypeptide”); ETFB (“electron-transferflavoprotein, beta polypeptide”) e ETFD (“electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase”) impedem a produção da enzima flavoproteina de transporte de elétrons ou acarretam em formação de proteína deficiente.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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