ACIDEMIA ISOVALÉRICA, DEFICIÊNCIA DE ISOVALERIL CoA DESIDROGENASE - ESTUDO MOLECULAR [GENE IVD]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene IVD (15q14-q15).

OBSERVAÇÕES

O nome oficial do gene IVD é “isovaleryl-CoA dehydrogenase”. A enzima isovaleril Co-A desidrogenase auxilia no processamento do aminoácido leucina (a enzima é responsável pelo 3º evento da quebra de leucina). Ao menos 25 mutações já foram identificadas neste gene em associação com a acidemia isovalerica (enfermidade metabólica hereditária, causada pela deficiência de da enzima denominada de isovaleril CoA desidrogenase). A sintomatologia típica da doença inclui vômitos, letargia, coma, odor típico na urina e cetoacidose.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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