ACIDEMIA ISOVALÉRICA – ESTUDO MOLECULAR [GENE AUH]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene AUH (9q22.31).

OBSERVAÇÕES

O nome oficial do gene AUH é “AU RNA binding protein/enoyl-CoA hydratase”. Um pequeno número de mutações neste gene já foi relacionado à acidúria 3-metilglutacônica. Acredita-se que estas mutações não permitam a produção de 3-metilglutaconil-CoA hidratase. A ausência desta enzima causa a quebra incompleta de leucina. Além das mutações no gene AUH, outros fatores genéticos e ambientais podem estar envolvidos nesta desordem.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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