ACIDEMIA PROPIÔNICA – ESTUDO MOLECULAR [GENES PCCA e PCCB]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo dos genes PCCA (13q32) e PCCB (3q21-q22).

OBSERVAÇÕES

A acidúria propiônica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina. Os genes PCCA (“propionyl CoA carboxylase, alpha polypeptide”) e PCCB (“propionyl CoA carboxylase, beta polypeptide”) possuem mutações associadas à esta condição.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

Busca DLE

Solicitação
de material

CANAL DO CLIENTE

4020-8080
Seg. a Sex. das 08h às 18h
Este endereço de e-mail está protegido contra spambots. Você deve habilitar o JavaScript para visualizá-lo.



Nossas unidades

 

 

 

 
   

Certificações

Controles de Qualidade