ACIDÚRIA ARGININOSUCCINICA - ESTUDO MOLECULAR [GENE ASL]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene ASL (7cen-q11.2).

OBSERVAÇÕES

A acidúria argininosuccinica, uma desordem do ciclo da uréia, possui perfil de transmissão autossômico recessivo. O gene ASL (nome oficial: “argininosuccinate lyase”) está situado no cromossomo 7. A ocorrência de mutações no gene em questão pode resultar em produção de enzima argininosuccinato liase instável ou com forma alterada.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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