ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1 – ESTUDO MOLECULAR [GENE GCDH]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene GCDH (19p13.2).

OBSERVAÇÕES

O nome oficial do gene GCDM é “glutaryl-CoA dehydrogenase”. Este gene codifica para a proteína glutaril-CoA desidrogenase, encontrada nas mitocôndrias. Mais de 150 mutações neste gene, na maioria resultando em troca de um único aminoácido, já foram associadas a pacientes com acidúria glutárica tipo I.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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