3-HIDROXI-3-METILGLUTARICA

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene HMGCL (1p36.1-p35).

OBSERVAÇÕES

A acidúria 3- Hidroxi-3-MetilGlutárica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido Leucina e tem transmissão autossômica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados. Devido ao fato destes doentes terem uma capacidade reduzida de formar compostos energéticos alternativos (corpos cetônicos) em situações de jejum. O tratamento desta doença consiste em evitar o jejum prolongado e numa dieta hipoproteica, restrita em ácidos gordos e suplementada com carnitina. O gene HMGCL (“3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase”) codifica para a enzima HMG-CoA liase, encontrada na mitocôndria. Mais de 25 diferentes mutações neste gene já foram mapeadas em pacientes com a doença.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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