BETA CETOTIOLASE, DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE ACAT1]

ANÁLISE MOLECULAR

Gene ACAT1 (11q22.3) - Análise de mutações.

OBSERVAÇÕES

Mais de 40 diferentes mutações no gene ACAT1 (“acetyl-CoA acetyltransferase 1”) já foram identificadas em pessoas com deficiência de beta cetiolase. Estas alterações moleculares impedem as células de processar proteínas e gorduras de forma apropriada.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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