BUTIRILCOLINESTERASE, DEFICIÊNCIA - ESTUDO MOLECULAR [GENE BCHE]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene BCHE (3q26.1-q26.2).

OBSERVAÇÕES

Alterações no gene BCHE provocam a deficiência da enzima butirilcolinesterase, uma desordem metabólica caracterizada por apnéia prolongada após o uso de certos fármacos anestésicos, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e outros ésteranestésicos locais. A duração da apnéia prolongada varia significativamente, dependendo da extensão da deficiência da enzima. Esta doença hereditária é transmitida como traço autossômico recessivo.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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