CITRULINEMIA TIPO 2 – ESTUDO MOLECULAR [GENE SLC25A13]

ANÁLISE MOLECULAR

Investigação de mutação freqüente: Arg360Stop (gene SLC25A13); Screening de mutações freqüentes do gene SLC25A13; Seqüenciamento completo do gene SLC25A13 (7q21.3).

OBSERVAÇÕES

Mais de 20 mutações no gene SLC25A13 já foram identificadas em pessoas com citrulinemia tipo II. O gene SLC25A13 é encarregado da síntese de citrina, uma proteína associada ao transporte de certas moléculas através da membrana mitocondrial. Algumas destas moléculas participam de processos relacionados à síntese de proteínas e nucleotídeos. O mau funcionamento a citrina inibe o ciclo da uréia. Consulte também o estudo molecular para o gene ASS para Citrulinemia tipo I.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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