DOENÇA DE FABRY – ESTUDO MOLECULAR [GENE GLA]

ANÁLISE MOLECULAR

Detecção de mutações do gene GLA (Xq22).

OBSERVAÇÕES

A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) se caracteriza como uma doença crônica, conduzindo a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e principalmente renal. A doença uma doença de depósito lisossômico (DDL) grave, progressiva e potencialmente fatal causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase. Há mais de 370 mutações no gene GLA relacionadas à doença de Fabry, que é herdada em caráter ligado ao cromossomo X. Destaca-se o fato de que raramente um indivíduo do sexo masculino afetado carrega uma mutação de novo. Este transmite a mutação a suas filhas, as quais podem ser testadas para avaliar a presença ou ausência de mutações no gene.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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