DOENÇA DE GAUCHER – ESTUDO MOLECULAR [GENE GBA]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento da região codificadora ou Pesquisa de Mutações do gene GBA (1q21).

OBSERVAÇÕES

O nome oficial do gene GBA, que codifica para a enzima beta-glucocerobrosidades, é “glucosidase, beta, acid”. Esta enzima é ativa nos lisossomos. Mais de 200 mutações no gene GBA foram identificadas em pessoas com doença de Gaucher. Esta é de origem genética, estando relacionada com o metabolismo de lipídeos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva e pode se classificada em três tipos: Tipo 1 ou não neuropática; Tipo 2 ou forma neuropática aguda; e Tipo 3 ou forma neuropática crônica. Indivíduos com Gaucher possuem mutações em ambas as cópias do gene GBA, aqueles que carregam a mutação em apenas uma cópia são ditos carreadores. Alguns estudos apontam que pessoas com a doença de Gaucher ou que sejam carreadoras de mutação no gene possuem risco aumentado para o desenvolvimento de parkinsonismo.

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Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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