DOENÇA DE MENKES – ESTUDO MOLECULAR [GENE ATP7A]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento ou Pesquisa de Mutações no gene ATP7A (Xq21.1).

OBSERVAÇÕES

A doença de Menkes possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade. O nome oficial do gene ATP7A é “ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide”. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, a investigação pré-natal por estudo do transporte do cobre ou a análise molecular é possível para mulheres que são portadoras.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE

 

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