DOENÇA DE NIEMANN-PICK – ESTUDO MOLECULAR [GENES NPC1 E NPC2]

ANÁLISE MOLECULAR

Seqüenciamento completo dos genes NCP1 (18q11-q12) e NCP2 (14q24.3).

OBSERVAÇÕES

A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que estão incluídos na família maior de Doenças de Depósito Lisossômico (DDL). As solicitações para o seqüenciamento dos genes NCP1 e NCP2 podem ser feitas em conjunto ou separadamente.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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