DOENÇA DE WILSON – DEGENERAÇAO HEPATOLENTICULAR - ESTUDO MOLECULAR [GENE ATP7B]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento do gene ATP7B (13q14.3).

OBSERVAÇÕES

A Doença de Wilson é uma condição sistêmica decorrente de erro inato do metabolismo de cobre, com importantes manifestações neurológicas e/ou hepáticas. É um distúrbio autossomo recessivo que normalmente acontece entre a primeira e terceira década. O defeito genético localiza-se no cromossomo 13, gene ATP7B (“ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide”). Mais de 260 mutações associadas à condição já foram descobertas nesse gene. Uma das mutações mais verificadas é His1069Gln. Essa alteração ocorre em cerca de 40% dos pacientes.

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Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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