FENILCETONÚRIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE PAH]

ANÁLISE MOLECULAR

Screening de mutações do gene PAH (12q24.1) (exons. 7-8, 11 e 12).

OBSERVAÇÕES

A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo com herança autossômico recessivo associado à deficiência da fenilalamina hidroxilase, uma enzima que catalisa a hidroxilação de fenilalamina em tirosina. Mais de 500 mutações no gene PAH já foram identificadas em pacientes com fenilcetonúria (PKU). A mutação mais comum em muitas populações é a substituição de um aminoácido arginina por um triptofano na posição 408 (Arg408Trp).

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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