LCHAD (ACIL-COA DESIDROGENASE DE CADEIA LONGA), DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE HADHA]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene HADHA (2p23); Estudo de mutações freqüentes: (1528G>C e 1132C>T).

OBSERVAÇÕES

Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O nome oficial do gene HADHA é “hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3- ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit”. Este gene codifica para uma parte de um complexo enzimático mitocondrial.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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