MCAD (ACIL-COA DESIDROGENASE DE CADEIA MEDIA), DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE ACADM]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene ACADM (1q31); Pesquisa de mutações Lys304Glu; A985G.

OBSERVAÇÕES

Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. O gene ACADM (“acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain”) codifica para a enzima MCAD. O estudo neonatal da deficiência de MCAD recomendável, uma vez que se considere a incidência desta desordem e as suas conseqüências potencialmente fatais. A mutação A985G é responsável por uma boa parcela dos casos (aproximadamente 95% dos casos da deficiência de MCAD é resultante da homozigose para a mutação missense A985G no gene), embora mais de 80 diferentes mutações neste gene já tenham sido associadas a variações nesta enzima. A sintomatologia da doença inclui manisfestações neurológicas e hepáticas com hiperamonemia após jejum, hipotonia, miopatia, coma hipoglicemia e convulsões. Destaca-se ainda a presença dos seguintes metabólitos urinários: ácidos octanóico, cis-4-decenóico e dicarboxílicos de cadeia média (adípico, subérico e sebácico), hexanoglicina.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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