MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2 - ESTUDO MOLECULAR [GENE IDS]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene IDS (Xq28).

OBSERVAÇÕES

A mucopolissacaridose (MPS) tipo II (DOENÇA DE HUNTER) é uma doença genética, hereditária, ligada ao cromossomo X. É causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A deficiência ou ausência desta enzima leva ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunções orgânicas multissistêmicas. Para outras o diagnóstico molecular de outras formas de MPS consulte a Assessoria Científica DLE.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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