MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 4 - ESTUDO MOLECULAR [GENE GALNS]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene GALNS (16q24.3).

OBSERVAÇÕES

Há mais de 140 mutações no gene GALNS (nome oficial: “galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase”) já foram identificadas em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) IV. Para outras o diagnóstico molecular de outras formas de MPS consulte a Assessoria Científica DLE.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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