MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 6 - ESTUDO MOLECULAR [GENE ARSB]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene ARSB (5q11-q13).

OBSERVAÇÕES

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. Há mais de 130 mutações no gene ARSB (“arylsulfatase B”) identificadas como causa de MPS VI. Para outras o diagnóstico molecular de outras formas de MPS consulte a Assessoria Científica DLE.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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