SCAD (ACIL-COA DESIDROGENASE DE CADEIA CURTA), DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE ACADS]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene ACADS (12q24.31).

OBSERVAÇÕES

Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou funcionamento inadequado de uma enzima específica. Mais de 40 diferentes mutações no gene ACADS (“acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain”) foram associadas à deficiência de SCAD.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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