SÍNDROME DE LESCH-NYHAN – ESTUDO MOLECULAR [GENE HPRT1]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento do gene HPRT1 (Xq26.1)

OBSERVAÇÕES

A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada por disfunção motora que se assemelha a paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais, além de superprodução de ácido úrico (hiperuricemia). Este exame se baseia no seqüenciamento intron-exon do gene HPRT1 (“hipoxantina fosforibosiltransferase 1”). Existem mais de 200 mutações neste gene já verificadas em pacientes com a síndrome de Lesch-Nyhan. As alterações encontradas resultam em síntese de enzima hipoxantina fosforibosil transferase I com pouca ou nenhuma atividade.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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