TIROSINEMIA TIPO I – ESTUDO MOLECULAR [GENE FAH]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento da região IVS6-1 G>T, IVS-7-6 T>G e IVS12+5G>A (gene FAH (15q23-q25)) ou Sequenciamento Completo do gene FAH.

OBSERVAÇÕES

Esta doença apresenta mecanismo de herança autossômico recessivo. A tirosinemia resulta de deficiência na enzima fumaril acetoacetato hidrolase (FAH – nome oficial: “fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)”). A investigação de quatro mutações comuns no gene FAH é capaz de identificar a doença em mais de 60% dos pacientes. Consulte também o Seqüenciamento Completo do gene FAH.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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