ALACTASIA CONGENITA – ESTUDO MOLECULAR [GENE LCT]

ANÁLISE MOLECULAR

Análise do polimorfismo -13910C/T ou Seqüenciamento completo do gene LCT (2q21).

OBSERVAÇÕES

A alactasia congênita (deficiência congênita de lactose) é uma desordem rara. Há ao menos 9 diferentes mutações no gene LCT reconhecidas como causa da alactasia congênita. Nesta condição, a criança é incapaz de metabolizar a lactose proveniente do leite materno ou de fórmulas. A intolerância a lactose em adultos é produzida pela redução da expressão do gene LCT após período da infância.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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