ACIDÚRIA ORÓTICA TIPO I – ESTUDO MOLECULAR [GENE UMPS]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene UMPS (3q13).

OBSERVAÇÕES

Algumas mutações no gene UMPS provocam a acidúria orótica tipo I. Esta é uma desordem do metabolismo das pirimidinas que resulta em anemia megaloblástica e cristalúria. Freqüentemente estas características estão associadas a algum grau de retardo mental e físico.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

Certificações

Controles de Qualidade