ANÁLISE MOLECULAR
Sequenciamento completo do gene UMPS (3q13).
OBSERVAÇÕES
Algumas mutações no gene UMPS provocam a acidúria orótica tipo I. Esta é uma desordem do metabolismo das pirimidinas que resulta em anemia megaloblástica e cristalúria. Freqüentemente estas características estão associadas a algum grau de retardo mental e físico.
MATERIAL/TRANSPORTE
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.