DEFICIÊNCIA DE CREATINA– ESTUDO MOLECULAR [GENES GATM, GAMT E SLC6A8]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo dos genes GATM (15q21.1), GAMT (19p13.3) e SLC6A8 (Xq28).

OBSERVAÇÕES

A deficiência de creatina pode decorrer de algumas possibilidades. A deficiência associada Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase (gene GAMT) e a Deficiência de L-Arginina-Glicina Metilenotransferase (gene GATM, sinonímia: gene GATM) apresentam padrão autossômico recessivo, enquanto que o defeito no transportador da creatina é de herança ligada ao cromossomo X (gene SLC6A8).

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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