HORMÔNIO DO CRECIMENTO, DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE GH1]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene GH1 (17q24.2).

OBSERVAÇÕES

Mutações no gene GH1 (“low density lipoprotein receptor”) estão relacionadas à deficiência do hormônio do crescimento tipo 1A, 1B e 2. Os tipos 1A e 1B possuem padrão de herança autossômico recessivo e o tipo 2 apresenta padrão autossômico dominante.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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