HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR – ESTUDO MOLECULAR [GENE LDRL]

ANÁLISE MOLECULAR

Sequenciamento completo do gene LDRL (19p13.2).

OBSERVAÇÕES

A doença cardiovascular é a maior causa de mortalidade nos países industrializados. Entre os fatores de risco para esta doença se destacam a hipertensão, diabetes e dislipidemia. Algumas dislipidemias têm origem genética, especialmente a hipercolesterolemia familiar. O diagnóstico precoce é fundamental para a prevenção primária desta doença, uma vez que é possível prevenir o processo aterosclerótico que começa cedo na criança. Diversas mutações no gene LDLR (“low density lipoprotein receptor”) podem provocar a hipercolesterolemia familiar. Algumas das mutações neste gene provocam a redução do número de receptores para LDL (lipoproteína de baixa densidade) disponíveis, outras eliminam ou reduzem a capacidade de ligação do receptor ao LDL. A maioria das pessoas afetadas pela hipercolesterolemia familiar possui uma cópia do gene afetada e outra normal (padrão heterozigoto). Nestes casos, o risco para doenças cardíacas passa a ser considerável a partir da 4ª ou 5ª década de vida. Em relação aos indivíduos com duas cópias do gene afetado, os problemas podem ocorrer precocemente, muitas vezes ainda na infância. A análise do gene LDLR pode ser solicitada em duas modalidades: Seqüenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação. Consulte a Assessoria do DLE – Medicina Diagnóstica para outras formas de investigação associadas a esta doença.

MATERIAL/TRANSPORTE

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

 

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