ACONDROGÊNESE – ESTUDO MOLECULAR [GENES SLC26A2 E COL2A1]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A maior parte dos casos de acondrogênese é constituída por natimortos ou recém-nascidos que morrem pouco tempo após o parto, devido a problemas respiratórios relacionados ao tórax anormalmente pequeno. A ocorrência de mutações nos genes SLC26A2 (5q31-q34) e COL2A1 (12q13.11) podem causar acondrogênese tipos 1B e 2, respectivamente. Oferecemos o seqüenciamento completo destes genes.

 

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