ALBINISMO HUMANO OCULOCUTÂNEO – ESTUDO MOLECULAR [GENES OCA2 E SLC45A2]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA / CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Os quarto tipos de albinismo oculocutâneo resultam cada um de mutações em um único gene: TYR, OCA2, TYRP1, ou SLC45A2. Mutações no gene TYR causam albinismo oculocutâneo tipo 1. No gene OCA2, as mutações ocasionam o tipo 2, no gene TYRP1 o tipo 3, e no gene SLC45A2 o tipo 4. Encontram-se disponíveis os testes moleculares (seqüenciamento) para os genes OCA2, mapeado em 15q; e SLC45A2, mapeado em 5p13.2.

 

 

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