ALPHA-1-ANTITRIPSINA, DEFICIÊNCIA – ESTUDO MOLECULAR [GENE SERPINA1]

MÉTODO

PCR

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

A alfa-1-antitripsina (A1AT) é uma glicoproteína de 52 kDa produzida principalmente pelos hepatócitos, os quais liberam diariamente cerca de 2g da proteína na circulação. A principal função da A1AT é inibir a elastase neutrofílica, uma protease de Serina que tem a capacidade de hidrolisar as fibras de elastina no pulmão. Entretanto, devido a alterações da estrutura protéica causadas por mutações em seu gene, algumas vezes a proteína perde sua capacidade inibitória ou se agrega em forma de corpúsculo de inclusão nos hepatócitos, ocasionando a diminuição dos seus níveis séricos normais. Neste exame é realizada a análise por PCR do gene do inibidor da protease - protease inhibitor (PI ou SERPINA1); lócus 14q32.1, para a detecção de alelos.

 

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