ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN – ESTUDO MOLECULAR [GENE RPS19]

MÉTODO

Sequenciamento

AMOSTRA/ CONSERVAÇÃO

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

OBSERVAÇÕES

Em mais de 25% das crianças afetadas pela anemia de Diamond-Blackfan (DBA) ocorre alguma alteração no gene RPS19 (19q13.2). Para este gene, cujo nome oficial é “ribosomal protein S19”, já foram identificadas mais de 80 mutações relacionadas à DBA. Estas mutações afetam a estabilidade e/ou a capacidade funcional da proteína ribossomal S19.

 

 

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